المقدمة
مستجدات طبية
الحمل و مشاكل الولادة
صحة عامة
أمراض الأطفال
مواضيع بالأمراض الداخلية
الجهاز التناسلي المذكر
أراء طبية حرة
مخطط الموقع
باب مواضيع بالأمراض الداخلية - الصفحة (9) - صحة - طب عام
فرط تصنع الغدة الكظرية
دكتور لؤي خدام
فرط تصنع الغدة الكظرية L' hyperplasie congénitale des surrénales هو حالة مرضية ناتجة عن نقص في انتاج هرمون الكورتزول cortisol . و سبب هذا النقص يعود إلى فقدان الجسم للأنزيم الضروري لتصنيع الكورتزول. بالحالة الطبيعية يتم هذا التصنيع من تحويل progestérone إلى désoxycorticostérone هذا الأنزيم من نموذج 21 hydroxylase وظيفته هي المساعدة بتثبيت ذرة الاوكسيجين على المركب الجزيئي molécule للبروجسترون. بغياب الـ 21 hydroxylase تتوقف سلسلة التفاعلات الكيميائية العضوية و تسمى الحالة Bloc enzymatique surrénalien التثبيط الأنزيمي للغدية فوق الكظرية معدل الحدوث تعتبر هذه الحالة المرضية نادرة، إذ تقدر بحالة من بين 5000 نسمة. و هو يصيب النساء بأربع أخماس الحالات. سببها قصور عمل أنزيم من أنزيمات الغدة فوق الكظرية la glande corticosurrénale و سبب هذه الحالة عادة وراثي يميز من هذا المرض عدة حالات: = عندما يكون قصور الانزيم جزئي في 21-hydroxylase. و هو ما يشاهد بنصف الحالات و يتميز بـإختلال إفراز العديد من هرمونات هذه الغدة فنلاحظ: تناقص انتاج == cortisol == l'aldostérone زيادة بانتاج == d'androgènes و بشكل خاص الـ l'androsténedione يسبب هذا الأمر == عند الفتيات: نمو الخصائص الجنسية المذكرة == عند الصبيان: بلوغ باكر كاذب عندما يكون القصور في Le déficit complet en 21-hydroxylase كامل. و وهو ما يعادل ثلث الحالات. يرافقه نقصان مهم في انتاج = l'aldostérone = cortisol و ينتج عن ذلك فرط كبير بانتاج الـ الانتدروجين androgènes. القصور في أنزيم 17 alpha hydroxylase و هي حالة نادرة. تتميز بتناقص إفراز : androgènes, oestrogènes aldostérone. يسبب هذا الأمر = عند الفتيات: تأخر البلوغ = عند الصبيان: خنوثة كاذبة un pseudo hermaphrodisme مع عدم اتضاح الشكل الخارجي للأعضاء التناسلية d'ambiguïté des organes génitaux externes. القصور في 11 Béta-hydroxylase و هي حالة نادرة تلاحظ بـ 5% من الحالات. تتميز بفرط الاندروجين d'androgènes و بفرط 11-désoxycorticostéroïdes. و هو ما يعطي الالدوسترون. الاضطرابات الناتجة عن هذه الإصابة هي عبارة ميل نحو الذكورة، و فرط بالتوتر الشرياني. Le déficit en القصور في 3-Béta-hydroxydéshydrogénase يتصف بغياب الالدوسترون d'aldostérone و بزيادة بالاندروجين. Androgènes تترافق هذه الحالة مع فقدان الملح عن طريق الكلية. الأمراض الأخرى التي تترافق مع قصور بمفرزات الكظر ـ الغدة فوق الكلوية. قد تسبب عند الصبيان تشوف بفتحة الاحليل التي قد لا تكون متوضعة برأس القضيب. و عند البنات تميل الاعضاء التناسلية نحو المظهر الذكري. Physiopathologie وظيفة غدة الكظر ـ فوق الكلية La glande corticosurrénale تقع تحت سيطرة الغدة النخامية la glande hypophyse الموجودة بالدماغ. قرب منطقة تحت السرير l'hypothalamus الغدة النخامية ويمكن تلقيبها بأم الغدد، لها عدة وظائف إذ تسيطر عدة وظائف غدية صماء. تقوم مفرزاتها و تسمى محرضات stimulines بتنظيم إفراز الهرمونات الاخرى أهم هذه الهرمونات الخاضعة للنخامى: les minéralo-corticoïdes (aldostérone, و دوره تنظيم معدل طرح الصوديوم و البوتاسيوم بالبول و انعكاسات هذا التنظيم على فرط التوتر الشرياني. les gluco-corticoïdes (dérivés naturels de la cortisone : cortisol, و له اثر مضادر للاتهاب dont l'action anti-inflammatoire est importante) et الهرمونات الستيروئدية الجنسية androgènes chez l'homme, عند الرجال œstrogènes chez la femme). عند النساء la noradrénaline et son dérivé, l'adrénaline, و تلعب دورا بحالة الشدة و على عمل مختلف أعضاء الجسم بأفضل شكل. سبب هذا الخلل الانزيمي هو طفرة وراثية تنتقل على الكروموزومات الجسمية بشكل غير مسيطر autosomique récessive أي أن تظاهرها عند الطفل يتطلب أن يحملها الابوان. قصور وظيفة الانزيم، لأن الجسم لا يصنعه لغياب الشيفرة الوراثية اللازمة لهذا التصنيع، يسبب أنخفاض بمعدل الكورتيزول بالدم. و هذا بدوره يرتد على الغدة النخامية التي تلاحظ النقص بالكورتيزول، فتنشط و تفرز المزيد من الهرمونات المنشطة للكظر corticotrophine و هو بدوره يحرض الكظر من جديد فيتضخم بحجمه و يفرز المزيد من الأندروجين. الأعراض التي تظهر عند المرآة تختلف بشدتها من حالة لآخرى حسب درجة الخلل الورائي الذي قد يحد من تصنيع الانزيم بشكل كامل و جزئي. إضطراب نمو الجسم، بالطول و الوزن هي من الأعراض الشائعة بهذا المرض. و كذلك ارتفاع التوتر الشرياني. التحاليل المخبرية == ارتفاع معدل سوابق الكورتيزول بالدم. أي بشكل خاص البروجسترون. يتم هذا بمعايرة 17 هيدروكسي بروجسترون الاساسي بين اليوم 2 و اليوم الرابع. 17 OH progestéroneمن الدورة الطمثية. عندما يكون معدل هذا الهرمون أقل من 2 نانوغارم / مل : يمكن نفي هذا التشخيص. عندما يكون معدل هذا الهرمون أكثر من 10 نانوغرام/ مل يثبت التشخيص، و يتطلب الأمر التحري عن الطفرة الوراثية المسؤلة عن غياب المورث المسئول عن تصنيع الـ 21 hydroxylase كما يمكن اجراء اختبار السيناكتين Synacthène بحالة الشك، و عندما يتراوح معدل البروجسترون بين هذين الرقمين. يتم هذا الاختبار بحقن جرعة مقدارها 250 ميكروغرام من السناكتين، و معايرة ال17 هيدروكسي بروجسترون بعد الحقنة بساعة. أن كان معدل البروجسترون أكثر من 10 نانو غرام/ مل، يجب التأكد من التشخيص. == نقصان ملح الصوديوم نتيجة ضياعه عن طريق الكلية. == فرط هرمون الاندروجين الذي يسبب بدوره ==== عند الفتاة نمو المظاهر المذكرة التي قد تصل الى درجة الخنوثة الكاذبة Pseudohermaphrodisme للتأكد من تشخيص المرض، يجب التحري عن الطفرة الوراثية و هي عبارة عن غياب المورث المسئول عن ارسال المعلومات الضرورية للجسم من اجل تصنيع أنزيم الـ 21 hydroxylase . تتركز أهمية هذا التحري على الحالات التي تظهر بشكل متأخر، و أن كان التحري ايجابي، يجب التأكد منه عند الزوج. كون الزوجين يحملان الطفرة الوراثية يعرض طفلهما إلى الإصابة بحالة كاملة من التثبيط بسلسلة الـ 21 hydroxylase أكبر المخاطر بحالة التشخيص المتأخر قد يحدث البلوغ الباكر، أو حالة العقم العلاج يتم بتعويض الهرمون الناقص و لمدى العمر، و بشكل دوائي. يجب تعويض الملح بحال نقصة. أهم الأدوية المستعملة : la prédnisone de 5 à 7,5 mg par jour و يمكن أن يحل مكانه Prednisolone dexaméthasone de 0,1 à 0,5 milligrammes par jour. يتم تناول هذه الأدوية بنهاية النهار. تتأقلم الجرعة حسب حاجة المريض و حسب مقدار 17-cétostéroïdes. بالبول. قد يتطلب الأمر ببعض الحالات إجراء الإصلاح الجراحي تجميل للأعضاء الجنسية التي تعرضت لتأثير الهرمونات المذكرة. مشاركات القراء 29 / 01 / 2009 - 2489 - الســـؤال: السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد سؤالى للدكتور لؤي خدام بعد قرائتي للموضع ( فرط تصنع الغده الكظريه ) وحيث انه لااخفيك يا دكتور انني لدي ولد ومصاب بهذا المرض نسئل الله عز وجل ان يشفيه وان يعيننا نحن والديه على تحمل مرضه والحمدلله رب العالمين سؤلي بعد ما قرأت الموضوع هو ما معني ( للفتيان خنوثه كاذبه ) وثانيا اريد يا دكتور ان ترشدني الى بعض التصرفات التي يجب ان اتصرف بها معه حيث اتجاه مرضه اي في تصرف انا معه ووالدته ايضا اتجاه اخوانه وكيف يجب انه نعامله علما ان لدي بنتين اكبر منه وولد اصغر منه والحمد لله بخير وفي اتم الصحه ولله الحمد ارجوك يا دكتور لا تناسي واريد اجابه واضحه وصريحه وعمر الولد الان 4 سنوات والحمد لله اذا كانت هناك الـــــرد: الرد بتاريخ : 01 / 03 / 2009 أن كان التشخيص أكيد، أي أن الطفل لا يصنع الهرمون الناقص عنده، فلا يوجد شفاء، عليه أن يعتاد على مرضه و يتناول العلاج مدى الحياة أن كان العلاج ملائم يصبح مثل اي شخص آخر و لا يحتاج لمعاملة خاصة
4/4/2008
تعليقــــات ( عــددها - 8 - ) ...
1 - زيادةافراز الغدة الفوق كلوية
sameera / فلسطين / Wed, 22 Apr 2009 08:30:10
2 - الغده الكضريه
احمد / الكويت / Tue, 12 May 2009 03:44:49
3 - الغده الكضريه
احمد / الكويت / Tue, 12 May 2009 04:16:42
4 - جسمى جسم ولد واشعر اننى انثى بنسبه 100/100
youssef / مصر / Fri, 18 Dec 2009 13:53:24
5 - على فكره هاد موضوع حلو بس انا عم بدور على مواضيع تانيه وما عم لائي شو ما ادخل على م
soso ALhazeinh / jerusalem / Tue, 12 Jan 2010 17:42:04
6 - قلنسوه
ابو كريم / فلسطين / Sat, 19 Apr 2014 23:03:23
7 - سؤال
سارة / فرنسا / Thu, 31 Dec 2015 15:12:21
8 - سؤال
ايف / سوريا / Fri, 29 Dec 2017 22:35:52
الحقوق محفوظة طبيب الوب 2014 ©
http://tabib-web.eu - http://www.tabib-web.eu
