ÇáãÞÏãÉ
ãÓÊÌÏÇÊ ØÈíÉ
ÇáÍãá æ ãÔÇßá ÇáæáÇÏÉ
ÕÍÉ ÚÇãÉ
ÇáÃãÑÇÖ ÇáäÓÇÆíÉ
ÃãÑÇÖ ÇáÃØÝÇá
æÙíÝÉ ÇáÌåÇÒ ÇáÊäÇÓáí
ãæÇÖíÚ ááÃØÈÇÁ æ ØáÇÈ ÇáØÈ
ÃÓÆáÉ ãÊäæÚÉ æ ãÊßÑÑÉ
ÊØæÑ ÇáÌäíä
ÇáæáÇÏÉ
ÊØæÑ ÇáÌäíä - (6) - ãÔÇßá ÇáÍãá - Ìäíä æÍãá
ØÝá ãä ßæßÈ ÂÎÑ
Ï ÚãÑ ÝæÒí äÌÇÑí
ØÝá ãä ßæßÈ ÂÎÑ Ï ÚãÑ ÝæÒí äÌÇÑí ÐÇÊ íæã ÔÊæí¡ ÇÓÊÏÚíÊ ááßÔÝ Úáì ØÝá ÍÏíË ÇáæáÇÏÉ¡ ÃËÇÑ ÌÏáÇð æÇÓÚÇð Èíä ÇáØÈíÈ ÇáãæáÏ æÃØÈÇÁ ÇáãÔÝì¡ ÍíË ÊãÊ æáÇÏÉ ÇáØÝá ÈÇáØÑíÞ ÇáØÈíÚí áÃã Ýí ÇáÚÔÑíäíÇÊ ãä ÚãÑåÇ¡ æßÇä ÇáØÈíÈ ÇáãæáÏ ÞÏ ÃØáÞ Úáíå ÇÓã: (ÇáØÝá ÇáÝÞãÉ)¡ æßÇä ÇáÃØÈÇÁ ÞÏ ÃäÍæÇ ÈÇááÇÆãÉ Úáì ÃÏæíÉ ÊäÇæáÊåÇ ÇáÃã ÃËäÇÁ ÇáÍãá ¿!. æÕáÊ ÇáãÔÝì¡ ãÊáåÝÇð áÑÄíÉ ( ÇáØÝá ÇáÝÞãÉ)¡ æßÇä ÞÏ ãÑø Úáì æáÇÏÊå ÞÑÇÈÉ íæã ßÇãá¡ æÝí Ìæ ãä ÇáÕãÊ ÇáãåíÈ¡ ßÇä ãäÙÑ ÇáØÝá ãÃÓÇæíÇð æßÃäøå ãÎáæÞ ÃÊì ãä ßæßÈ ÂÎÑ¡ æáã íÓÈÞ áí æáÇ áÃíø ãä ÃØÈÇÁ ÇáãÔÝì Ãä ÔÇåÏ ãËá åÐå ÇáæáÇÏÉ ÓÇÈÞÇð¡ æÓÑÚÇä ãÇ ÇáÊÞØÊ ÕæÑÉ áå æÇÍÊÝÙÊ ÈåÇ áÊæËíÞåÇ Öãä ÃÑÔíÝ ÇáãÑÖì ÚäÏí æáÇÓÊßãÇá ÏÑÇÓÊåÇ áÇÍÞÇð¡ ßÇä ãäÙÑ ÇáØÝá ãÎíÝÇð æÈÇÚËÇð ááÃÓì æÞÏ ÛÑÞ ÌãíÚ ÇáãÍíØíä Èå Ýí áÌøÉ ãä ÇáÃÓì æÞÏ ÃÕÇÈÊåã ÞÔÚÑíÑÉ ÇáÊÞÒÒ¡ ÝÃÚíä ÇáãæáæÏ ßÇäÊÇ ÃÔÈå ÈßÊáÊíä ãä ÇáÏã ÇáãÊÎËÑ¡ æÃãøÇ ÇáÃäÝ ÝßÇä ãÔÏæÏÇð ÈØÈÞÉ ÔãÚíÉ ÕÝÑÇÁ ÓãíßÉ¡ æÃãøÇ ÇáÃÐäíä ÇáÙÇåÑÊíä ÝÊÈÏæÇä ããÓæÍÊíä ÈØÈÞÉ ÌáÏíÉ ÕÝÑÇÁ ÓãíßÉ ÔãÚíÉ ÇáÞæÇã¡ æÃãøÇ ÇáÝã ÝíÈÏæ ßÈíÑÇð ãÏæÑÇð æãÝÊæÍÇð¡ æÇáÔÝÇå ãÞáæÈÉ æãÍíØÉ ÈÇáÝã ßÅØÇÑ ÇáÏÑÇÌÉ¡ æÃãøÇ ÇáíÏíä æÇáÞÏãíä ÝßÇäÊÇ ãÊæÑãÊíä æãÊæÐãÊíä æãáãÓåãÇ ÞÇÓ ÊãÇãÇð æÊÈÏæÇä æßÃäåãÇ ãÞíÏÊíä¡ æÃãøÇ ÇáÃÕÇÈÚ ÝÞÏ ÃÎÐÊ Ôßá ÇáãÎÇáÈ¡ æßÇäÊ ÇáäÇÍíÉ ÇáÊäÇÓáíÉ ááØÝá ãÔÏæÏÉ ÈØÈÞÉ ÌáÏíÉ ÎÇÑÌíÉ æÃãøÇ ÇáÌáÏ ÝßÇä ÞÇÓíÇð æÓãíßÇð æãÊÔÞÞÇð Ýí ÃãÇßä ãÊÚÏÏÉ æåæ íÔÈå Åáì ÍÏ ÈÚíÏ ÍÑÇÔÝ ÇáÓãß ¿ æÞÏ ÃÎÐ ÇáØÝá æÖÚíÉ äÕÝ ÇáÇäÚØÇÝ ãÚ ÊÍÏÏ ÕÑíÍ ææÇÖÍ Ýí ÍÑßÉ ÇáÃØÑÇÝ. æÑÛã Ãä ÍíÇÉ åÐÇ ÇáØÝá áã ÊÏã áÃßËÑ ãä 48 ÓÇÚÉ¡ ÅáÇø ÃäøåÇ ÎáÞÊ ÖÌÉ ßÈíÑÉ æÃËÇÑÊ ÊÓÇÄáÇÊ ßËíÑÉ æÃÝßÇÑ ÍÇÑÉ ÌÏáíÉ !.. ÇáÌäíä ÇáåÇÑÌ : Ichtyose harlequin ÇáÕæÑÉ ãÞÊÈÓÉ Úä ÇáæÈ ÇáãÓÃáÉ ÈÈÓÇØÉ áã Êßä Óæì ÇÖØÑÇÈ ÌáÏí æÑÇËí äÇÏÑ ÌÏÇð¡ íØáÞ Úáíå ÇÓã (ÇáÌäíä ÇáåÇÑÌ) æåæ Ôßá ÔÏíÏ ãä ÃÔßÇá ÇáÓãÇß ÇáæáÇÏí Congenital Ichthyosis ÓÈÈå Îáá ÏÇÎá ÇáÍíÇÉ ÇáÑÍãíÉ áÚãáíÉ ÇáÊÞÑä ÇáÈÔÑæí Epidermal Keratinazation ÇáÊí ÊÕíÈ ÅÍÏì ØÈÞÇÊ ÇáÌáÏ!. ÊÚÏø ÍÇáÉ ÇáÌäíä ÇáåÇÑÌ ÃßËÑ ÍÇáÇÊ ÇáÓãÇß ÇáæáÇÏí ÔÏÉ¡ æåäÇáß ÍÇáÇÊ ÃÎÑì ÃÞá ÔÏÉ¡ ãäåÇ ÇáÓãÇß ÇáãÑÊÈØ ÈÇáÌäÓ¡ æÇáÓãÇß ÇáÕÝÇÍí ÇáÌÓÏí ÇáÕÇÛÑ ¡ æÇáÓãÇß ÇáÔÇÆÚ ÇáÌÓÏí ÇáÓÇÆÏ¡ æÇáÓãÇß ÇáÝÞÇÚí áÜ ÓÇíãäÒ Ichthyosis Bullosa of Simens. æßÇä Oliver Hart ÚÇã 1750 ã Ãæá ãä æÕÝ ÍÇáÉ Ìäíä åÇÑÌ¡ æÊÞÏÑ ÇáÏÑÇÓÇÊ ÇáÍÏíËÉ äÓÈÉ ÍÏæËåÇ ÈÍÇáÉ æÇÍÏÉ áßá ËáÇËãÇÆÉ ÃáÝ æáÇÏÉ. æíÑÌÍ Ãä íßæä äãØ ÇáæÑÇËÉ ÝíåÇ ÌÓÏí ÕÇÛÑ Autosomal Recessive¡ æíáÞí ÈÚÖåã ÈÇááÇÆãÉ Úáì ØÝÑÇÊ ÞÏ Êßæä åí ÇáãÓÆæáÉ Úä ÍÏæËå ÈÔßá ÌÓÏí ÓÇÆÏ Dominant.æíÝÊÑÖ ÂÎÑæä æÌæÏ äãØ æÑÇËí ãÊÚÏÏ ÇáÚæÇãá äÙÑÇð áÊÑÇÝÞ ÇáÍÇáÉ ãÚ ãÓÊÖÏÇÊ äÓíÌíÉ ãÊæÇÝÞÉ(HLA)BW17¡ B13¡ B16¡ BW37 . ÓÌá åÐÇ ÇáÇÖØÑÇÈ ÚäÏ ãÌãæÚÇÊ ÚÑÞíÉ ãÎÊáÝÉ¡ ßãÇ ÔæåÏÊ ÍæÇÏËå ÚäÏ ßáÇ ÇáÌäÓíä¡ ßãÇ æÑÏÊ ÊÞÇÑíÑ Úä ÅÕÇÈÉ ÃÎæÉ Èå ÚäÏ ÚÏÉ ÚÇÆáÇÊ¡ ßãÇ ÓÌáÊ ÍæÇÏË ÊæÇÆã ãÕÇÈÉ ÈÇáÌäíä ÇáåÇÑÌ¡ æÅäø æÌæÏ ÕáÉ ÞÑÇÈÉ Èíä ÇáÃÈæíä æãÔÇåÏÊå Èíä ÇáÃÎæÉ íÝÊÑÖ ÇáäãØ ÇáæÑÇËí ÇáÌÓÏí ÇáÕÇÛÑ¡ ÅáÇø Ãäø ÕáÉ ÇáÞÑÇÈÉ áã ÊÔÇåÏ ÚäÏ ÚÏÏ ßÈíÑ ÂÎÑ ãä ÇáÍÇáÇÊ ããÇ íÌÚá ãä ÇáÕÚæÈÉ ÈãßÇä ÔÑÍ ÍÇáÉ äãØ ÇáæÑÇËÉ ÇáÌÓÏíÉ ÇáÕÇÛÑÉ. åÜá ãä ÚÜáÇÌ ¿ : ÇáãÚÇáÌÉ ÈÇáÃÓÇÓ ÊãÑíÖíÉ¡ ÍíË íæÖÚ ÇáØÝá Ýí ÍÇÖäÉ ÑØÈÉ æÊÓÊÎÏã ÇáÓÑÉ ßØÑíÞ ááÓæÇÆá æÇáãÛÐíÇÊ ÈÓÈÈ ÕÚæÈÉ ÝÊÍ æÑíÏ ãÍíØí. æÊØÈÞ ÇáÕÇÏÇÊ ÇáÍíæíÉ æÑíÏíÇ æÞÇÆíÇð. æÃãøÇ ãæÖÚíÇð ÝíØÈÞ ÇáÝÇÒáíä ÇáÍÇæí Úáì ÍãÖ ÇááÇßÊíß 5% ãÚ ÇáãØåÑÇÊ ÇáãæÖÚíÉ¡ æíÊã ÊÛØíÉ ÇáÌÓã ÈÑÝÇÏÇÊ ãÔÈÚÉ ÈÇáÓíÑæã ÇáãÇáÍ¡ æÈÚÖåã íÚØí ÝíÊÇãíä à (A) ÝãæíÇð. æÞÏ ËÈÊ Ãäø ÇáÊØÈíÞ ÇáÈÇßÑ ááÑíÊíäæÆíÏÇÊ ÇáãæÖÚíÉ Topical retinoides íÓÇåã Ýí ÅØÇáÉ ÃãÏ ÇáÈÞíÇ ÍÊì ÇáÓäÉ ãä ÇáÚãÑ. ÛÇáÈÇð ãÇ ÊÍÏË ÇáæÝÇÉ ÎáÇá ÇáÃíÇã Ãæ ÇáÃÓÇÈíÚ ÇáÃæáì ãä ÇáÍíÇÉ ÈÓÈÈ ÕÚæÈÇÊ ÇáÊÛÐíÉ ÇáäÇÌãÉ Úä ÕáÇÈÉ ÇáÔÝÇå¡ æÕÚæÈÇÊ ÇáÊäÝÓ æÐÇÊ ÇáÑÆÉ ÈÓÈÈ ÇáÚÓÑÉ ÇáÊäÝÓíÉ. ÇáÊÔÎíÕ ãÇ ÞÈá ÇáæáÇÏÉ æÎíÇÑ ÅäåÇÁ ÇáÍãá : ÃÔÇÑÊ ÇáÊÞÇÑíÑ ÇáæÇÑÏÉ Úä äÌÇÍ ÊÔÎíÕ ÇáÍÇáÉ ÞÈá ÇáæáÇÏÉ ÈæÇÓØÉ ÇáÃãæÇÌ ÝæÞ ÇáÕæÊíÉ æÇáÊäÙíÑ ÇáÌäíäí Fetoscopy æÈÒá ÇáÓáì Amniocentisis æÞÏ ÓãÍ Ðáß ÈÎíÇÑ ÅäåÇÁ ÇáÍãá Ýí ãäÊÕÝ Óä ÇáÍãá ÚäÏ ÇáÚÇÆáÇÊ ÐæÇÊ ÇáÎØæÑÉ ÇáÚÇáíÉ. ÊÚáíÞ æ ÃÖÇÝÉ ãä ÇáÏßÊæÑ áÄí ÎÏÇã äÔßÑ ÇáÏßÊæÑ ÚãÑ ÝæÒí äÌÇÑí áåÐå ÇáÑæÇíÉ ÇáÔíÞÉ ÇáÊí ÊÍßí áäÇ Úä ÚËæÑå Úáì åÐå ÇáÍÇáÉ ÇáãÑÖíÉ ÇáäÇÏÑÉ ÇáÍÕæá. ãä ÎáÇá ããÇÑÓÊí áØÈ ÇáÊæáíÏ æ ÇãÑÇÖ ÇáÌäíä¡ æ ãä ÐÇßÑÊí¡ ãÑÊ ÚáíäÇ åÐå ÇáÍÇáÉ ãÑÉ æÇÍÏÉ ÎáÇá ããÇÑÓÉ ÈäÝÓ ÇáÞÓã áÃßËÑ ãä 32 ÓäÉ. áÏì ÇáÊÍÑí ÚäåÇ ÈãæÞÚ ãÎÊÕ ÈÇáÇãÑÇÖ ÇáäÇÏÑÉ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=457 äÞÑà Çä åÐå ÇáÍÇáÉ ÇáãÑÖíÉ ÊÍÕá ãÑÉ Èíä ãáíæä æáÇÏÉ. æ ÓÈÈåÇ ÕÝÑÉ æÑÇËíÉ ÈãæÑË ÇÓãå ABCA12 ããÇ íÓÈÈ ÊÓãß ÈÇáÌáÏ äÊíÌÉ ÝÑØ ÇäÊÇÌ ÇáßíÑÇÊæÒ hyperkératose ÝíÊÛØì ÌáÏ ÇáÌÓã ÈÇáßÇãá ÈÕÝÇÆÍ ÓãíßÉ ãËá ÍÑÇÔÝ ÇáÓãß. ÇáÇãÑ íÓÈÈ æÝÇÉ ÇáØÝá ÈäÕÝ ÇáÍÇáÇÊ ÈÓÈÈ ÝÞÏÇä æÙíÝÉ ÇáÊäÙíã ÇáÍÑÇÑí¡ æ áÕÚæÈÇÊ ÇáÊÝäÓ æ ÇáÊÛÐíÉ æ ÈÓÈÈ ÇáÇäÊÇäÇÊ ÍíË íÝÞÏ ÇáÌáÏ ãÞÏÑÊå ÇáÏÝÇÚíÉ ãÕÏÑ ÇÎÑ¡ ãÞÇá ãÚ ÕæÑ _________________________ ÝåÑÓ ãæÇÖíÚ ÇáÏßÊæÑ ÚãÑ ÝæÒí äÌÇÑí
2014
http://tabib-web.eu - http://www.tabib-web.eu